Save a life..."Be Someone's Hero"....Be an Organ Donor

dinsdag 25 mei 2010

Nonsense mutatie


Afgelopen weekend zijn we heerlijk weggeweest.
Nu hadden we natuurlijk dat heerlijke weer, dan kan het bijna niet fout gaan.
Zaterdag zijn we langs de oostkant naar de kop van Noord-Holland gereden. We hebben bij de boer gekampeerd. We stonden vlak bij zee. Zaterdag waaide het erg hard. 's Avonds zijn we naar hipolytischhoeve gefietst. Het waaide zo hard dat ik Antoine (die geen elektrische fiets heeft) een stuk getrokken heb met mijn fiets op standje 6 (dat is het hardst). We hebben heerlijk gegeten bij Ut de Kukkel. Terug in de camper hebben we nog een spelletje Yahtzee gedaan, wat ik uiteraard weer verloren heb.


Zondag eerst uitgeslapen. In de zon ontbeten en toen op de fiets. Nu doen wij al een aantal jaren aan geocachen en thuis hadden we dus een aantal caches in de buurt van de camping uitgeprint.
Het was prachtig weer en met factor 50 op gingen we op pad. In totaal hebben we ongeveer 50 kilometer gefietst en 6 caches gevonden. Onderweg lekker op een terrasje gezeten en appeltaart gesmikkeld. We hebben een stuk van een kunst en crea route gereden. Maandag zijn we met de camper nog een paar caches gaan oppikken en daarna langs de westkust van Noord-Holland weer naar huis gereden. Het was kort maar krachtig zullen we maar zeggen.

Verder is het 1e jaar van de kunstacademie afgerond en hebben we vakantie tot september.

A.s maandag gaan de hechtingen van mijn oogoperatie eruit en ik hoop alles dan wat minder vervormd te zien. Door de hechtingen wordt er aan mijn lens getrokken, hopelijk is dat ook echt de reden dan mijn beeld niet stil staat.
2 weken geleden bij de controle had ik een zicht van 50% (dat is al veel beter dan voor de operatie). Met een kleine correctie (bril) is dat 100%. Alleen passen ze pas een bril aan als het oog 100% genezen is en dat was ie bij die vorige controle nog niet. De kans is groot dat het zicht nog gaat veranderen tot die tijd.

Verder hoop ik mee te gaan doen aan een onderzoek naar een nieuw medicijn (als ik door het screeningsonderzoek kom), het z.g. Pct124 Ataluren onderzoek.
In Nederland heeft 10 % van de mensen met CF een zogeheten ‘nonsense mutatie’. Dit is een mutatie waarbij in de naam een “X” voorkomt, bijvoorbeeld R1162X of G542X. Mensen met deze mutatie hebben een afwijkend gen, dat een zogenaamd “stopsignaal” geeft. Door dit verkeerde signaal kunnen geen eiwitten worden gevormd die nodig zijn voor de opbouw van chloorkanalen. Onderzoekers hebben enkele jaren geleden een stof ontdekt (PCT 124, ook wel Ataluren genoemd), die ervoor zorgt dat bij de vorming van de eiwitten toch de goede erfelijke informatie wordt afgelezen om de eiwitten te maken. De stof werkt als een soort pleister op de verkeerde erfelijke eigenschappen. Uit eerder kleinschalig onderzoek (fase l en fase ll) is gebleken dat bij een meerderheid van de mensen met CF de functie van de chloorkanalen normaliseerde na twee weken behandeling met PCT 124.

Als je zo de berichten leest is het zo hoopvol, wie weet. Stel je voor!!!!!!

4 opmerkingen:

  1. klinkt erg goed! even afwachten maar.

    tot morgen broer

    BeantwoordenVerwijderen
  2. Dat stemt hoopvol.
    Ga er voor.
    Liefs m

    BeantwoordenVerwijderen
  3. Ha Astrid,
    Hier vind ik antwoorden op de mail die ik je stuurde ;-0) Heerlijk zo'n weekend weg, zeker met het weer van afgelopen week. Vandaag is het weer koud, ik heb de kachel weer aan.
    Ja spannend, dit onderzoek, ik ga er ook aan mee doen, maar dat wist je al.

    Groetjes, Els

    BeantwoordenVerwijderen
  4. Ha Astrid, hoe is het nu zonder hechtingen??

    Groetjes, Els

    BeantwoordenVerwijderen

Save a life..."Be Someone's Hero"....Be an Organ Donor